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Morir durmiendo: los peligros de la 'maldición de Ondina'
La madre de un niño con el llamado síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC), o 'maldición de Ondina', cuenta a RT las dificultades que tuvo su hijo para ser diagnosticado en México, donde casi no se han presentado casos de su padecimiento.
Cuando el pequeño Alek cierra los ojos para dormir, la 'maldición de Ondina', o síndrome de hipoventilación central congénita, puede provocar que a su cuerpo se le olvide respirar y, como consecuencia, causarle la muerte.
"Es totalmente difícil, más en un recién nacido, nadie sabe decirte qué está pasando. Los doctores no saben cómo tratarlo", relata a RT Nadia Ortiz Hernández, madre del Alek Pedraza Ortiz, de dos años de edad.
Alek nació a los ocho meses de gestación por cesárea. Pocas horas después del nacimiento los médicos le diagnosticaron apnea del sueño, una obstrucción de la respiración que se produce mientras el niño duerme.
"A las pocas horas lo entuban y así pasan casi dos meses para ver si lograba respirar. Para un bebé tan pequeño la entubación solo debe durar un mes. Él llevaba dos meses" detalla Nadia Ortiz.
Los médicos indicaron una traqueostomía para mejorar su calidad de vida.
Alek tiene implantado un tubo de plástico para poder conectarse en la noche a un aparato que le ayuda a respirar. El tubo es una herida permanente, sin filtros para el aire, que lo expone a otras enfermedades.
"Cuando los niños comienzan su vida una traqueostomía les dificulta deglutir correctamente y corren peligro de broncoaspirarse si la alimentación no se produce con una técnica adecuada" relata Nadia.
Su hijo, por ejemplo, tuvo que regresar al hospital por la presencia de agua en uno de sus pulmones.
La maldición
El síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC), o hipoventilación alveolar primaria, es una de las llamadas 'enfermedades raras', es incurable y puede ser letal. Se da por la mutación de un gen que cancela la reacción automática del cuerpo.
Esta enfermedad, cuya denominación procede del mito griego de Ondina, ninfa griega que maldice a su pareja infiel a morir durante el sueño, también puede hacer que el corazón o los intestinos dejen de funcionar correctamente. En el caso de Alek, los pulmones no pueden intercambiar el dióxido de carbono en la sangre por oxígeno.
En un reportaje, la BBC ofrece cifras desoladoras: solo 1.200 enfermos han sobrevivido a los primeros meses de nacimiento en todo el mundo.
Antes de ser diagnosticado, Alek cambiaba de medicamento, lo entubaban y desentubaban. En el hospital sonaban alarmas, lo separaban de la cuna. Arribaban de diez a quince médicos a resucitarlo.
"Nadie sabía qué tenía. Dan muchas esperanzas y en la noche estaba entubado otra vez", cuenta su madre.
Al nacer, Alek soportó resonancias, electrocardiogramas, estudios simples de genética y neurológicos. Los doctores no hallaron nada. Uno de sus neurólogos detectó que tenía una pupila más grande que la otra. Y solo después de tomarle muestras de saliva detectaron su enfermedad.
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1970. De acuerdo con la página de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras, aproximadamente 1 de cada 200.000 niños nacidos vivos padece estos síntomas. En 2006, solo había alrededor de 200 casos conocidos en todo el mundo. El síndrome es congénito o desarrollado debido a un trauma neurológico severo del tronco cerebral.
"El diagnóstico se puede retrasar debido a las variaciones en la severidad de las manifestaciones o la falta de conciencia en la comunidad médica", afirma el sitio de la Federación.
Solo tres casos diagnosticados
"Con la ayuda de sus pediatras, que, la verdad, se pusieron a estudiar. Aceptaron el reto de tratar a un niño con esta enfermedad", cuenta Nadia a RT.
En México hay apenas tres casos diagnosticados, y el lugar más cercano donde se puede realizar una operación quirúrgica a los enfermos es en Los Ángeles, en EE.UU.: "No hay lugar donde puedan operarlo" cuenta.
Por ello, su esposo abrió un perfil sobre su caso en Facebook. Conocen a raíz de entonces cinco casos con los síntomas del síndrome, de los que solo tres están diagnosticados. Hoy se puede encontrar información en la página de internet Fundación Síndrome de Ondine.
Después tuvieron contacto con una asociación norteamericana. Se afiliaron a ella y contactaron a una pareja que tuvo a su hija, Lucía Bru, dos meses después que Alek. Los dos tienen los mismos síntomas, pero a ella le detectaron el síndrome antes de que cumpliera el mes de nacida.
"Nos hablamos la mamá de Lucia y yo, comparamos si el tubo era el bueno. Ella tiene una marca diferente, los parámetros son distintos. Siempre estamos en contacto", relata Nadia.
A raíz de una publicación de prensa comienzan a tener muchos mensajes de apoyo: "¿Dónde les donamos?".
Todos con Alek
Entonces abrieron un proyecto de recaudación en una donadora mexicana: Todos con Alek, para conseguir 250.000 dólares y poder llevar a su hijo a Estados Unidos. El proyecto dice:
"Para llevar una vida lo más normal posible y reducir el riesgo de muerte por hipoxia a mediano y largo plazo, es necesaria una operación de marcapasos de diafragma del nervio frénico, que por su rareza y complejidad se realiza en Estado Unidos, ya que en México no se cuenta con la tecnología ni la experiencia requeridas; por lo mismo, los costos de la operación son muy altos".
En su documental 'Nuestra maldición', nominado al óscar en 2014, el director polaco Tomasz Sliwinski, dio repercusión mundial a esta enfermedad.
Puedes ver el documental completo en este enlace:
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