Actualidad
Nace en España la primera niña sin el gen 'más severo' ligado al cáncer de mama
La pequeña tenía predisposición a padecer la enfermedad, ya que su madre era portadora de la mutación de este gen.
Se llama Paloma y es la primera niña de España que nace sin la mutación en el gen BRCA1, el más severo relacionado con el riesgo de sufrir cáncer de mama. La predisposición de la recién nacida a padecer esta enfermedad era alto, ya que su madre, portadora de la mutación, tuvo un cáncer de mama hace cinco años. Ahora, gracias a una técnica de selección de embriones, la pequeña no tendrá que pasar por este calvario.
Según informa el centro médico en un comunicado, el nacimiento de la niña se produjo el pasado 31 de agosto en el Hospital Quirónsalud de A Coruña, en Galicia (norte de España), gracias a una técnica de reproducción asistida llevada a cabo por a la Unidad de Ginecología y Reproducción Humana del Grupo Ron.
La madre se sometió a un tratamiento de reproducción asistida
"La madre, portadora de esta mutación, fue diagnostica en el año 2012, a los 29 años de edad, de un cáncer de mama y se sometió, antes de recibir tratamiento de quimioterapia, a una vitrificación de ovoncitos para así poder preservar su fertilidad, ya que la quimioterapia puede dañar de manera irreversible los ovarios", ha explicado el doctor Roque Devesta, jefe de la Unidad de Reproducción Asistida del Grupo Ron.
En el año 2015, una vez superado el cáncer, la paciente decidió someterse a un tratamiento de reproducción asistida, pero no quería que su futuro bebé fuese portador de la mutación. Por ello, tal y como establece la ley en España, se solicitó a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida (CNRA) autorización para realizar un Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP), una técnica en la que se realiza una selección de embriones libres de esta mutación para, posteriormente, transferirla al útero.
Así, una vez autorizada la técnica por el CNRA, se desvitrificaron los óvulos, se fecundaron y se obtuvieron tres embriones sin la mutación en el gen BRCA1. "Aunque la primera transferencia fue negativa, la segunda fue positiva y dio lugar, después de 9 meses, a la niña nacida el pasado 31 de agosto sin la predisposición genética a padecer cáncer de mama", ha explicado Sabela García, embrióloga de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Quirónsalud.
Una técnica de selección de embriones
El BRCA1 y BRCA2 son genes que producen proteínas que inhiben los tumores malignos en los seres humanos. Sin embargo, cuando uno de estos genes tiene una mutación, la predisposición a padecer cáncer de mama, entre otros tipos, aumenta considerablemente. Además, la persona que lo padece también puede transmitir esa alteración a sus hijos, con una probabilidad del 50 por ciento de que estos vayan a tenerla.
El Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP), que se lleva a cabo en algunos centros especializados de reproducción asistida, permite detectar las enfermedades hereditarias. A través de esta técnica se retiran una o dos células de los embriones en desarrollo y se les realiza una prueba para detectar una enfermedad genética específica. Así, los embriones que no tienen el gen asociado con la enfermedad son seleccionados para su transferencia al útero.
Con este nacimiento, ya son cinco los bebes nacidos en España sin esta predisposición. En el 2011, nació en Barcelona el primer varón sin la mutación en el gen BRCA1. Posteriormente, en el 2016, nació en Zaragoza un varón sin la mutación en BRCA2, y, por último, dos mellizas sin la mutación en BRCA2. Sin embargo, en este caso, se trata de la primera niña sin la mutación en BRCA1, la forma más severa de ambas mutaciones.
comentarios