Un grupo de genetistas ha revelado que la información contenida en los cromosomas X y Y no siempre es suficiente para determinar el sexo del futuro bebé. Normalmente la combinación XY dicta que el embrión se desarrolle como niño y la combinación XX como niña, pero ciertas regiones no codificantes del ADN influyen también en el proceso.
Investigadores de la Universidad de Melbourne, en Australia, estudiaron algunas alteraciones en la determinación del género y publicaron los resultados de su trabajo en la revista Nature Communications. El artículo se centra en los amplificadores (o potenciadores) del ADN, unos pequeños tramos de lo que los científicos llaman coloquialmente 'basura génica'.
El equipo aplicó métodos bioinformáticos para identificar qué material presente en el ADN, pero sin información génica, influye sobre el funcionamiento del gen SOX9, crucial para la determinación del sexo. Precisamente esta proteína, localizada en el cromosoma Y, es la que inicia el crecimiento de los testículos en los embriones machos.
No obstante, para que se desarrollen los caracteres sexuales es imprescindible una presencia bastante alta del SOX9. Cuando los niveles del gen son insuficientes, su actividad se interrumpe hasta el punto en que los testículos no aparecen y el desarrollo sexual del bebé transcurrirá con anomalías.
Juego de amplificadores clave
El nivel bajo del mencionado gen en los embriones XY depende de la combinación de tres amplificadores. A los pacientes que padecían esta situación incluso se les desarrollaban ovarios en vez de testículos. Por otro lado, el equipo encontró a algunos pacientes XX que debían presentar ovarios y otras características sexuales femeninas, pero en cambio tenían en exceso esos mismos amplificadores y acabaron desarrollando testículos.
En todos estos casos, la alteración del desarrollo sexual era causada por un aumento o una disminución del nivel de amplificadores en comparación con los niveles normales.
Antes de esta investigación, los especialistas solían buscar en los genes el diagnóstico de la anomalía. Pero ahora los genetistas han demostrado que hay que centrarse en los amplificadores.