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Descubren un raro síndrome que condena a la ceguera a toda una familia
La dolencia, que no solo afecta a los ojos, sino también al bazo, tiene su origen en la codificación del ADN.
Un grupo de médicos de Australia ha detectado una enfermedad hasta ahora desconocida que afecta a los humanos, sobre todo a la visión, y que se hereda de generación en generación. La transmisión se produce de forma autosómica dominante y se manifiesta en la repetición de los mismos síntomas en los hijos que sufrían los padres, según revela un artículo publicado la semana pasada en la revista Genetics in Medicine.
Los primeros indicios fueron establecidos en el año 2015, cuando llevaron a un hospital a los hijos de una mujer ciega aquejados por los mismos problemas de visión que padecía su madre hacía más de diez años. Los médicos intentaron hallar otros casos semejantes dentro y fuera del país para compararlos a nivel génico y establecer la raíz de la dolencia.
Síntomas inusuales
La genetista Robyn Jamieson, que trataba a los White, la familia afectada, recuerda en declaraciones al sitio web de un proyecto sanitario australiano que la dolencia más grave de la madre era la distrofia de la retina. A ello se unían otros síntomas inusuales, como fiebre, dolores de cabeza y problemas en el nervio óptico. Jamieson y su equipo sospechaban que un gen hasta ahora inadvertido y con "propiedades inusuales" era el causante de este cuadro clínico.
La condición física que los hijos habían heredado de la mujer fue designada 'Síndrome de ROSAH' por las siglas en inglés de los principales síntomas: retinopatía (retina dañada), edema del nervio óptico, esplenomegalia (o hinchazón del bazo), anhidrosis (ausencia anormal de sudoración) y migraña. Poco después, el grupo encontró los historiales de cuatro otras familias con un conjunto de síntomas y problemas semejantes.
Jamieson y su equipo recurrieron a la secuenciación del genoma y el exoma (un conjunto de proteínas codificantes) para trazar la codificación del ADN de la familia White y también las de otras familias, independientemente de si ya habían perdido la visión o no.
Después de tomar muestras de material génico a las cinco familias, los científicos hicieron varias pruebas en ratones y tejido humano en su laboratorio y comprobaron que todas esas personas tenían la misma variante del gen ALPK1.
"Mi laboratorio también hizo el trabajo de observar la expresión del gen y nuestros últimos resultados sugieren que está involucrado en las vías de señalización de las células, con un posible papel en la inflamación", agregó Jamieson.
De momento, no se sabe cómo detener al 'ROSAH'. Los expertos creen que esta anomalía particular en el gen interfiere de alguna manera con la progresión del ciclo celular natural, la forma en que las células se reproducen y transmiten su codificación del ADN. Los autores admiten que el desarrollo de un tratamiento aún puede estar muy lejos, pero identificar la causa clave de la dolencia supone un gran paso.
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