La familia Fedin, que vive en la región de Nizhni Nóvgorod (Rusia central), sufre una enfermedad genética poco común que afecta a los órganos internos, provocando un mal de funcionamiento de riñones, hígado, corazón y causa dolores en las articulaciones. Además los afectados no toleran el calor y tienen cansancio crónico. Son la tercera generación con esta situación.
"Casi todos tenemos los mismos síntomas, todos comenzaron a reflejarse desde la infancia, simplemente no sabíamos cómo podría ser diferente, para nosotros era la norma, nos dolían las piernas, nos dolían las manos, era normal para nosotros", ha contado a RT la madre de dos, Natalia Fédina.
El hospital local se negaba a pagarles los medicamentos
El calvario de esta familia era acudir al médico en su hospital regional donde les hacían un sinfín de pruebas y la burocracia no les permitía avanzar porque cuando por fin y gracias a una doctora les diagnosticaron la enfermedad de Fabry, la administración se negaba a pagar los costos de los medicamentos que cuestan 12.000 dólares al mes por paciente en promedio y en ocasiones incluso más.
La enfermedad de Fabry forma parte de un grupo de dolencias conocidas como enfermedades lisosómicas. Una mutación genética hace que se produzcan interferencias en el funcionamiento de una enzima que procesa biomoléculas conocidas como esfingolípidos, lo que lleva a que estas sustancias se acumulen en las paredes de los vasos sanguíneos y otros órganos.
"En invierno voy a la escuela en botas de otoño, no puedo estar en botas de invierno porque me da calor, los dedos me empiezan a doler y no puedo ir", ha revelado el hijo mayor de Natalia, Iván Lobánov, o como lo llaman con cariño, Vania.
"Por la noche no me muevo mucho porque estoy sentado frente a la computadora todo el tiempo, porque no puedo moverme, si fuera un niño sano iría con mis amigos a deslizarme por la nieve, o a algún lugar en bicicleta en el verano", ha añadido este niño de 12 años.
Al no soportar más la situación, la falta de diagnóstico y tratamiento adecuado en su pequeño hospital regional, Natalia logró que su caso llegara al Centro de Investigación de Genética Médica de Moscú.
"Cuando escribí una carta al Ministerio de Salud regional pidiendo que asignaran el medicamento a Vania y a mí, la respuesta fue que la comisión médica en nuestro hospital no se llevó a cabo correctamente, ya que no hay un especialista en genética en nuestro hospital del distrito", ha señalado la madre. "El principal genetista de Rusia, del Ministerio de Salud, Serguéi Kútsev nos diagnosticó la enfermedad de Fabry".
El video que lo cambió todo
Después de tantos obstáculos y denuncias ellos pensaron que con las pruebas realizadas en Moscú y San Petersburgo con las instancias de genética más elevadas, la administración de su hospital autorizaría el tratamiento y eso no fue así, la enfermedad seguía avanzando y uno de los tíos murió sin nunca poder recibir ayuda. Fue entonces que Vania se armó de valor y grabó un video dirigido o al presidente de Rusia para pedir ayuda.
"La Constitución establece que cada persona tiene derecho a la atención médica gratuita y a la protección de la salud, Vladímir Vladímirovich, ayúdenos, ayude a mis seres queridos. Estoy enfermo con la grave enfermedad de Fabry", dijo el niño en su video.
Después de su publicación, el tema llego a oídos de las autoridades rusas de salud y esta familia, diagnosticada con la patología de Fabry, recibió la mejor noticia que podrían tener: su tratamiento sería gratuito.
"Actualmente, en el hospital central del distrito Sosnóvskoye, hay cinco pacientes registrados con la enfermedad de Fabry. Los medicamentos para su tratamiento están disponibles en su totalidad y son suministrados al hospital del distrito central de Pávlovsk, donde los reciben los pacientes con la enfermedad de Fabry", ha comentado a RT la terapeuta del Ministerio de Salud de la región de Nizhni Nóvgorod, Nadezhda Pérshina.
A pesar de que la enfermedad genética de Fabry no tiene cura, la familia Fedin ha recibido las primeras dosis del medicamento que les ayudará a tener una mejor calidad de vida. Además ellos tendrán la asesoría necesaria para demandar a la institución de salud que nunca les ayudó.