Un grupo de científicos de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M), España, ha coordinado una investigación que, por primera vez, ha logrado eliminar las consecuencias de una falla genética heredada en una paciente con la enfermedad de la 'piel de mariposa', según un artículo publicado este mes en la revista JAMA Dermatology.
Concretamente, los investigadores utilizaron gentamicina como agente capaz de suprimir los efectos de las mutaciones heredadas en una mujer que padece epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular (EBS-MD).
"Repercutió positivamente"
"Este fármaco induce la supresión de codones de terminación prematura causados por mutaciones 'nonsense', un tipo específico de mutación", explicó María José Escámez, profesora del Departamento de Bioingeniería e Ingeniería Aeroespacial de la UC3M y coordinadora del equipo que elaboró el estudio.
Por su parte, Marcela del Río, colega de Escámez, directora de la Cátedra de Medicina Regenerativa y Bioingeniería de Tejidos y jefa del grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), aseguró que el trabajo demuestra la eficacia de ese antibiótico.
"El tratamiento intravenoso de la paciente con gentamicina aumentó los niveles de [la proteína] plectina en su piel y disminuyó sutilmente la debilidad de los músculos esqueléticos y respiratorios", comentó la experta. "En su conjunto, repercutió positivamente en la calidad de vida", añadió.
Raro trastorno
La EBS-MD es un raro trastorno ocasionado por mutaciones en el gen de la plectina. Los pacientes con esta patología presentan una piel frágil y desarrollan una debilidad progresiva del músculo esquelético y respiratorio.
Esto marca de forma drástica su calidad de vida y aumenta el riesgo de morbilidad y mortalidad. A día de hoy, esta enfermedad no tiene cura, y las personas afectadas todavía carecen de tratamientos específicos y/o eficaces.
La investigación, que ha hecho posible el tratamiento de una paciente con una necesidad urgente de mejorar su condición, también ha contado con la participación de expertos del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), del Hospital Universitario La Paz y de la Asociación DEBRA-Piel de Mariposa.
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