Un equipo internacional de investigadores, dirigidos por la Escuela Icahn de Medicina en Monte Sinaí, EE.UU., identificó las causas de tres enfermedades raras: el linfedema primario, el aneurisma de la aorta torácica y la sordera congénita. Los científicos desarrollaron un enfoque computacional para analizar grandes conjuntos de datos genéticos, en pacientes con enfermedades, raras que permitió revelar el origen hereditario de estas enfermedades, comunicaron el pasado jueves.
Enfermedades raras no tan raras
"Si bien las enfermedades raras son individualmente raras, colectivamente son bastante comunes", comenta el autor principal del estudio, Ernest Turro, profesor en Icahn. De hecho, las enfermedades raras afectan aproximadamente a 1 de cada 20 personas, pero menos de la mitad de las 10.000 enfermedades raras registradas tienen una causa genética conocida. "Muchas personas con enfermedades raras luchan durante muchos años para obtener un diagnóstico genético", agregó Turro.
El estudio genético
En el estudio, se analizaron las secuencias genómicas completas y los datos fenotípicos de 77.539 pacientes. Estos individuos padecían uno de los 269 tipos de enfermedades raras elegidas para la investigación. Se identificaron 260 asociaciones entre genes y clases de enfermedades raras, incluidas 19 asociaciones previamente ausentes en la literatura. Los hallazgos se publicaron el pasado jueves, en Nature Medicine.
Los autores validaron tres asociaciones novedosas mediante la identificación de casos adicionales en otros países y mediante enfoques experimentales y bioinformáticos. "Esperamos que nuestro marco computacional ayude a acelerar el descubrimiento de las etiologías desconocidas restantes de enfermedades raras en todos los ámbitos. Por ahora, esperamos que se pueda lograr un diagnóstico genético para ciertas familias con linfedema primario sin explicación previa, enfermedad de aneurisma de la aorta torácica y sordera", subrayó el también autor principal, Daniel Greene, becario en Icahn.
Perspectivas
"También planeamos aplicar nuestros métodos de formas novedosas y en otros conjuntos de datos, con el objetivo de continuar desentrañando las causas genéticas de las enfermedades raras", indicó Greene. "Al desarrollar y aplicar métodos estadísticos y enfoques computacionales para encontrar nuevas causas de enfermedades raras, esperamos ampliar el conocimiento de las causas subyacentes de estas enfermedades, acelerar el tiempo de diagnóstico de los pacientes y allanar el camino para el desarrollo de tratamientos", explica Turro.