Un consorcio de científicos ha creado el borrador del primer pangenoma humano, un conjunto del material genético de 47 personas de distintos orígenes ancestrales con el que buscan comprender mejor y con mayor precisión la diversidad genómica mundial. El trabajo ha sido publicado en la revista Nature.
El pangenoma añade 119 millones de 'letras' de las secuencias de ADN al modelo de referencia genómica empleado hasta ahora, mejorando drásticamente la detección de variantes en el genoma humano. Siendo más preciso y completo que un único genoma de referencia, el pangenoma ofrece a los investigadores un punto de comparación más sólido para las variaciones que están presentes en algunas poblaciones, pero ausentes en otras.
De los 119 millones de 'letras' añadidas, aproximadamente 90 millones proceden de variaciones estructurales. Esta nueva información permitirá estudiar las zonas del genoma para las que antes no existían referencia alguna, y en futuras investigaciones podría ayudar a asociar distintas variantes estructurales con enfermedades.
"Un genoma no es suficiente para representar a todos: el pangenoma será, en última instancia, algo inclusivo y representativo", señaló uno de los autores principales del estudio Benedict Paten, de la Universidad de California. Los científicos planean publicar en 2024 el pangenoma completo, que comprenderá los datos genómicos de 350 personas.
Hasta ahora, los investigadores no han sido capaces de identificar más del 70 % de las variaciones estructurales que existen en los genomas humanos, que, a su vez, pueden tener importantes implicaciones para la salud. El uso del pangenoma para el análisis incrementa la detección de las variantes estructurales en un 104 % en comparación con la detección mediante el uso de la referencia estándar y mejora en un 34 % la precisión en cuanto a las variantes pequeñas.
Tener información más amplia y precisa, basada en diversos materiales genéticos, facilitará una mejor comprensión de cómo se heredan distintos genes y enfermedades congénitas. Como el genoma de cada persona varía ligeramente —aproximadamente en un 0,4 %, en promedio, en comparación con otra persona—, entender esas diferencias puede aportar datos sobre la salud y ayudar a diagnosticar enfermedades, así como predecir desenlaces médicos y sugerir los tratamientos más adecuados.