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Rara mutación ayuda a un hombre a retrasar el alzhéimer durante años
El individuo que presentó una resistencia parcial a esta enfermedad degenerativa del cerebro pertenecía a una comunidad que reside en Colombia, cuyos miembros habían heredado un gen mutado identificado como PSEN1-E208A.
Un grupo internacional de investigadores descubrió que una inusual mutación genética impidió durante años que un hombre con altas probabilidades de padecer alzhéimer desarrollara la enfermedad, por lo que su caso podría conducir a nuevos tratamientos al replantearse las causas biológicas que provocan esta afección degenerativa del cerebro, informó este lunes NewScientist.
El individuo que presentó una resistencia parcial al alzhéimer pertenecía a una comunidad que reside en Colombia, cuyos miembros habían heredado un gen mutado identificado como PSEN1-E208A, que fue descubierto en la década de 1980. Se presume que dicha variante genética fue introducida en la región por un conquistador español en el siglo XVII. Se sabe que las personas con este gen tienden a desarrollar la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (ADAD, por sus siglas en inglés) a partir de los 40 años.
Los científicos describieron en un estudio publicado en la revista Nature Medicine que el sujeto portador de la mutación PSEN1 se mantuvo cognitivamente intacto hasta los 67 años, desarrollando eventualmente problemas de memoria y pensamiento. Finalmente, murió a los 74 años a causa de una neumonía.
Según los indicios, el paciente debió haber presentado signos de la enfermedad cerebral décadas antes. El investigador biomédico de la Universidad de Harvard Joseph Arboleda-Velasquez explicó que las personas que padecen ADAD comienzan a mostrar síntomas de demencia a los 40 años y rara vez sobreviven más allá de los 60 años. "Fue realmente notable que hubiera llegado tan lejos a pesar de las probabilidades", indicó.
Protegidos por una mutación genética
Cuando los médicos examinaron el cerebro del hombre tras su fallecimiento, descubrieron la presencia de proteínas beta-amiloide y tau, que suelen acumularse en el cerebro de las personas con alzhéimer. No obstante, un análisis genético demostró que portaba una rara variante genética denominada RELN-COLBOS, que codifica una proteína llamada reelina.
La reelina evita que se formen estructuras a partir de las hebras enredadas de las proteínas tau, protegiendo una zona especifica del cerebro conocida como corteza entorrinal, que es particularmente sensible al envejecimiento y al alzhéimer. La hermana de este hombre también tenía la mutación PSEN1 y una copia de la variante protectora recién detectada en su cerebro.
En 2019, se informó que la mujer, que padecía de ADAD, no había presentado signos de demencia hasta los 70 años. En su caso, su resistencia a la enfermedad se debió a la presencia de dos copias de la mutación de un gen diferente llamado APOE, más conocido como 'Christchurch'. Al hacer una comparación entre los dos pacientes, se descubrió que en el cerebro de la mujer había bajos niveles de grupos de proteínas tau, por lo que tuvo un retraso moderado en el inicio de la demencia.
Los especialistas sugieren que ambos casos revelan un nuevo camino para tratar el mal de Alzheimer, puesto que las dos mutaciones interrumpen los procesos necesarios para que la proteína tau se adhiera al cerebro. "Creo que estos casos están preparando el escenario para la próxima generación de terapias para el alzhéimer", finalizó Arboleda-Velasquez.
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