Decodifican totalmente el cromosoma masculino, la pieza faltante en el genoma humano

Un equipo de más de un centenar de investigadores internacionales logró secuenciar completamente el cromosoma Y humano. El logro podría proporcionar una imagen más clara del papel que desempeña este en el desarrollo específico de los varones, su fertilidad y las enfermedades genéticamente desencadenadas, como el cáncer.

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Importancia del logro

"Ahora que tenemos esta secuencia 100% completa del cromosoma Y, podemos identificar y explorar numerosas variaciones genéticas que podrían estar impactando los rasgos y enfermedades humanos de una manera que no podíamos hacer antes", comentó Dylan Taylor, uno de los autores, quien es genetista de la Universidad Johns Hopkins (EE.UU.).

"El genoma es algo muy personal: tiene las instrucciones básicas para los componentes básicos de nuestro desarrollo y lo que nos hace humanos", dijo el coautor Rajiv McCoy, profesor de la misma universidad. "Hasta ahora sabíamos que teníamos una imagen incompleta, pero ahora podemos ver el genoma completo de un extremo al otro por primera vez", subrayó.

Una tarea difícil

El cromosoma Y ha sido particularmente difícil de decodificar debido a sus patrones moleculares repetitivos, pero la nueva tecnología de secuenciación y algoritmos bioinformáticos permitieron al equipo resolver estas secuencias de ADN. Su análisis detectó errores en el genoma de referencia anterior y mostró cómo la nueva secuencia del cromosoma Y mejorará los estudios futuros del ADN humano.

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A partir de este resultado, el equipo científico reveló las estructuras de las familias de genes relacionadas con la producción de espermatozoides. También descubrieron 41 genes adicionales en el cromosoma Y, nunca antes identificados. Asimismo, mostraron las estructuras de genes que se cree que desempeñan papeles importantes en el crecimiento y funcionamiento del sistema reproductivo masculino. El trabajo fue publicado este miércoles en Nature.

"Completamos el diagrama de cableado para todos estos interruptores genéticos que se activan a través del cromosoma Y, muchos de los cuales son críticos para las contribuciones genéticas al desarrollo masculino", explicó el autor, Michael Schatz, profesor en la Johns Hopkins.

"Estamos en un punto en el que los científicos pueden empezar a utilizar este mapa. Anteriormente estábamos ciegos a diferentes partes del genoma y a diferentes mutaciones, pero ahora que podemos ver el genoma completo, esperamos poder añadir nuevos conocimientos a la genética de muchas enfermedades diferentes.", agregó Schatz.

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No solo características sexuales

Los científicos señalan que, si bien el cromosoma Y resulta clave en el desarrollo sexual masculino, se ha demostrado que algunos de los genes que contiene contribuyen a otros aspectos de la biología humana, como el riesgo y la gravedad del cáncer.

Así mismo, han enfatizado en el hecho de que el cromosoma Y y el cromosoma X desempeñan un papel central en el desarrollo sexual humano, mientras otros factores importantes están dispersos por todo el genoma. Los investigadores han subrayado que la complejidad de este entramado de interacciones genéticas da lugar a la variedad de características sexuales humanas que se encuentran entre hombres, mujeres e individuos intersexuales. También puntualizaron que estas categorías no equivalen al género, que es una categoría social.