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Un niño de 11 años logra oír por primera vez gracias a una innovadora terapia génica

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El paciente padecía sordera hereditaria por una mutación que daña la proteína involucrada en la transmisión de sonidos al cerebro.
Un niño de 11 años logra oír por primera vez gracias a una innovadora terapia génica

El Hospital Infantil de Filadelfia, en EE.UU., anunció este martes que un niño de 11 años que nació con sordera hereditaria pudo oír por primera vez en su vida, tras recibir una innovadora terapia génica experimental diseñada para tratar esta enfermedad congénita.

La pérdida de la audición puede ser causada por una variedad de factores, como trastornos, lesiones o malformaciones del oído. Sin embargo, existen casos en los que esta incapacidad es ocasionada por mutaciones genéticas. Se estima que 1 de cada 500 recién nacidos sufre algún tipo de pérdida auditiva genética.

En la actualidad, se han detectado alrededor de 150 mutaciones genéticas que pueden provocar tales problemas. No obstante, existe una forma extremadamente rara de sordera causada por la mutación en un solo gen que impide la producción de la otoferlina, una proteína necesaria para que las células ciliadas del oído interno puedan transmitir el sonido al cerebro.

Oír por primera vez

Así, el hospital detalló el caso del primer paciente en recibir terapia génica para sordera congénita en EE.UU. Se trata de Aissam Dam, un niño de origen marroquí radicado en España que nació "profundamente sordo de ambos oídos", debido a la mutación del gen que daña la otorfelina.

De acuerdo con la institución médica, el menor fue sometido a un procedimiento quirúrgico en octubre pasado para colocarle la terapia genética, denominada como AK-OTOF, en el oído interno. El procedimiento consiste en un virus inofensivo que transporta nuevos genes en dos gotas de líquido que se inyectan cuidadosamente a lo largo de la cóclea.

Una vez que las células ciliadas recibieron los nuevos genes, estas comenzaron a producir la proteína faltante y, por ende, a funcionar correctamente. Los científicos explicaron que, cuatro meses después de aplicar la terapia, la audición de Aissam ha mejorado hasta el punto de que solo tiene pérdida auditiva de leve a moderada en el oído que fue tratado.

Sin embargo, el médico John Germiller explicó que, a pesar de la efectividad de la terapia génica, es posible que Aissam nunca pueda entender o hablar un idioma, pues la ventana del cerebro para aprender a hablar se cierra permanentemente después de los cinco años. Pese a esta situación, la audición puede ayudar a los pacientes, incluso si nunca aprenden a hablar, ya que pueden reconocer los sonidos del tráfico o de otras personas que intentan comunicarse.

"A medida que más pacientes de diferentes edades sean tratados con esta terapia genética, los investigadores aprenderán más sobre el grado en que mejora la audición y si ese nivel de audición puede mantenerse durante muchos años", afirmó Germiller. El ensayo, que es patrocinado por una subsidiaria de la farmacéutica Eli Lilly, es uno de los cinco estudios que están en marcha o a punto de comenzar en EE.UU., Europa y China.

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