Las personas que padecen de analgesia congénita no sienten dolor físico y con frecuencia se lesionan. Científicos del Hospital Universitario de Jena, una ciudad del centro-este de Alemania, lograron identificar una mutación en el gen SCN11A al comparar los genes de una chica que padece este trastorno con los genes de sus padres, que no lo sufren. Este gen controla el desarrollo de los túbulos de las neuronas sensibles al dolor, informó 'New Scientist'.
La sensación de dolor se genera cuando los iones de sodio pasan a través de los túbulos, creando impulsos nerviosos eléctricos que se envían al cerebro. La hiperactividad del gen mutado SCN11A no permite que se acumule la carga eléctrica necesaria para que las neuronas puedan transmitir impulsos eléctricos, lo que trae como resultado que la señal de dolor no llegue al celebro.
Para demostrar que la hiperactividad del gen mutado impide que se sienta dolor, los investigadores introdujeron una versión mutada del gen SCN11A a un grupo de ratones para evaluar su sensibilidad. Se demostró que el 11% de los ratones con el nuevo gen recibieron lesiones similares a las que se observan en los seres humanos con analgesia (lesiones en la piel y fracturas). Los ratones que tenían el gen resistían el dolor 2,5 veces más antes de reaccionar a él.
Los científicos han comenzado a buscar un medicamento que sea capaz de bloquear selectivamente el canal SCN11A. Anteriormente, en el 2006, se estableció que una mutación en otro gen asociado con los canales iónicos provocaba la falta de sensibilidad. Existen tres tipos de túbulos iónicos en las neuronas sensibles al dolor: el SCN9A, el 10A y el 11A.
Las personas no sienten dolor si los dos primeros túbulos (el SCN9A y el 10A) no funcionan, pero, al contrario, si son hiperactivos, el dolor es intenso. El gen recién descubierto actúa de una manera diferente: si es hiperactivo, no se siente dolor; tal vez porque este gen es un 'gen guardián' que, al enviar impulsos, no permite que las neuronas tengan demasiada actividad.