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'Conmutador' contra el mal de Huntington

Publicado: 27 dic 2009 06:39 GMT

Prosperaron los experimentos hacia la búsqueda de un tratamiento médico que pudiera frenar el desarrollo de la enfermedad de Huntington.

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Prosperaron los experimentos hacia la búsqueda de un tratamiento médico que pudiera frenar el desarrollo de la enfermedad de Huntington.

Un equipo de la Universidad de California en Los Ángeles llevó a cabo un estudio con ratones que indicó que sería posible frenar la proteína huntintina mutada, que causa la enfermedad, mediante una leve modificación química.

Los científicos esperan que los resultados de la investigación contribuyan a la creación de tratamientos para la enfermedad.

El malde Huntington es una enfermedad de mutación genética hereditaria del sistema nervioso que destruye paulatinamente unas regiones específicas del cerebro. Los síntomas físicos son el movimiento exagerado de las extremidades y la aparición de muecas repentinas. En otros casos, la duración de los movimientos, al contrario, se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo. Surgen problemas de locomoción y del habla. Gradualmente, resultan afectadas todas las funciones que requieren un control muscular. La enfermedad afecta también al razonamiento abstracto y a la posibilidad de responder a la vida cotidiana de una manera adecuada y seguir las reglas socialmente establecidas. Desemboca en depresiones permanentes, ataques de pánico, déficit emocional, agresividad, egocentrismo, ideas fijas, alcoholismo, fallo de la memoria, etc. 

La enfermedad suele presentarse entre los 30 y los 50 años de edad y la duración de la vida desde el momento de aparecer los primeros síntomas es de unos 15 a 20 años, pero no por causa del malde Huntington como tal, sino por las enfermedades derivadas de él: pulmonía, problemas de corazón, tráumas y suicidios.  

Si uno de los padres está afectado, los hijos tienen el 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. Pero muchas veces se transmite a unos descendientes más lejanos.

Actualmente, el defecto genético no tiene cura y el tratamiento se centra en los síntomas. Aunque se sabe que la enfermedad se debe a la mutación de una proteína a nivel del cromosoma 4, no está claro cómo esa mutación causa el daño neurológico.

Los investigadores de la Universidad de California descubrieron que una leve modificación de apenas dos aminoácidos en la proteína mutada puede frenar el surgimiento de la enfermedad. Cuando bloquearon la fosforilación, un proceso químico en el cuerpo que altera el funcionamiento de las proteínas, en ratones, los animales desarrollaron síntomas de la enfermedad. Pero cuando trataron de imitar el proceso, ésta no se desarrolló.

La investigación se basó en dos estudios anteriores: en uno que mostraba que la fosforilación reduce la tendencia de la proteína mutante huntintina a formar grupos en las células cerebrales y en otro que indica cómo la fosforilación puede ayudar a las células a deshacerse de la versión tóxica de la proteína.

La Asociación para la Enfermedad de Huntington en el Reino Unido comenta que la investigación está todavía en una etapa muy temprana, pero ofrece una interesante vía de exploración, con vistas a prevenir o a hacer más lento el proceso de la enfermedad, según informa BBC.

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