Las conclusiones alcanzadas son fruto del Proyecto ENCODE (acrónimo en inglés de Enciclopedia de los Elementos del ADN), la investigación de mayor envergadura en el campo de la genómica que se está llevando a cabo en la actualidad.
Desde 2003, este proyecto intenta dilucidar los entresijos del ADN, secuenciado hace más de una década en otra investigación, y crear un catálogo con todos los elementos funcionales que contiene el genoma, que cuando se mezclan constituyen la información necesaria para formar todos los tipos de células y órganos del cuerpo humano. Gracias a los datos recopilados, los científicos lograron entender mejor cómo se regula la expresión de los genes y qué factores determinan que las proteínas se produzcan en las células apropiadas y en el momento adecuado, lo que permitirá nuevos avances en la comprensión de ciertas enfermedades.
Asimismo, los investigadores revelaron que el conocido como 'ADN basura', que ocupa más del 95% del total y que según estudios previos incluye elementos duplicados que parecían no tener utilidad, es, en realidad, un gran 'panel de control' con millones de 'interruptores' que regulan la actividad de nuestros genes. Sin dichos 'interruptores', los genes no funcionarían y las mutaciones constantes podrían ocasionar enfermedades, aseguran las conclusiones del trabajo. Así, el mapa descrito por ENCODE, concluye que cerca del 80% del genoma contiene elementos relacionados con algún tipo de función bioquímica, hasta un total de 120 funciones diferentes.
"Hasta ahora veíamos el ADN como un collar de perlas en el que cada perla era un gen. Ahora vemos que esta definición es un poco simplista, porque hay genes que se superponen los unos a los otros, y que las fronteras no están bien definidas", explicó a la agencia Efe Roderic Guigó, uno de los científicos que participaron en el proyecto.
El proyecto, que cuenta con una inversión de más de 185 millones de dólares, aúna los esfuerzos de 442 científicos procedentes del Reino Unido, EE.UU., España, Singapur, Japón y Suiza. Éstos han llevado a cabo un total de 1.649 experimentos con 147 tipos de células. Los resultados se han publicado simultáneamente en varias revistas científicas.