Muchas se consideran mutaciones "silenciosas" y no afectan a la salud de una persona. Sin embargo, cuando se transmiten a la descendencia, los problemas pueden aflorar. Las mutaciones, que son dañinas si se transmiten a un hijo que recibe un duplicado del gen defectuoso, pueden estar asociadas con el cáncer o enfermedades del corazón que se manifiestan a edades avanzadas.
El hallazgo se produjo en el marco del proyecto 1.000 Genomas (the 1.000 Genomes Project), donde se esbozan las diferencias normales en la genética de los seres humanos: de pequeñas alteraciones en el ADN a graves mutaciones.
El proyecto analizó 1.000 individuos sanos de América del Norte, América del Sur, Asia Oriental y Europa con el objetivo de buscar vínculos genéticos con enfermedades.
"La gente común lleva mutaciones causantes de la enfermedad sin que tengan ningún efecto evidente", indicó el doctor Chris Tyler-Smith, uno de los autores del Wellcome Trust Sanger Institute de Cambridge.
Según el profesor David Cooper, de la Universidad de Cardiff, el estudio amplía nuestro conocimiento sobre "los defectos que nos hacen a todos diferentes, a veces con diferentes pericias y habilidades, pero también con predisposiciones diferentes a enfermedades".
"No todos los genomas humanos tienen secuencias perfectas. El genoma humano está lleno de deficiencias arquitectónicas dominantes", dijo.