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Hallan un método para desactivar el cromosoma responsable del síndrome de Down

Publicado: 18 jul 2013 | 17:35 GMT Última actualización: 19 jul 2013 | 10:01 GMT

Por primera vez en historia, científicos de EE.UU. descubren la posibilidad de neutralizar el cromosoma responsable del síndrome de Down en células madre de laboratorio.

Los científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts, EE.UU., han demostrado que es posible hallar una forma natural de desactivar el cromosoma responsable de la trisomía del cromosoma 21, también conocida como 'síndrome de Down', un trastorno genético caracterizado por un deterioro cognitivo.

Los resultados del estudio, publicados en la revista 'Nature', ofrecen nuevos modelos celulares para desarrollar posibles técnicas de tratamiento, según los investigadores.

"La última década ha sido testigo de grandes avances en los esfuerzos para corregir los trastornos de un solo gen a partir de células in vitro, y en varios casos también de avances en ensayos clínicos y en vivo", afirma la autora principal del estudio, Jeanne B. Lawrence, profesora de biología celular y del desarrollo en la Universidad de Massachusetts.

Los seres humanos nacen con 23 pares de cromosomas, incluyendo dos cromosomas sexuales, lo que supone un total de 46 en cada célula. Las personas con síndrome de Down nacen con tres (y no dos) copias del cromosoma 21, y esta trisomía 21 es responsable de discapacidades cognitivas, un inicio temprano del Alzheimer y otras enfermedades. A diferencia de los trastornos genéticos causados por un solo gen, la corrección genética de un cromosoma entero en células trisómicas todavía es imposible, incluso en células cultivadas.

Aplicaciones

La aplicación más inmediata del descubrimiento es poder estudiar cómo el cromosoma extra afecta el desarrollo de las células, según Lawrence.

"Esperamos que, a largo plazo, la terapia cromosómica pueda aplicarse a algunos aspectos de la enfermedad", dijo. Eso podría ocurrir dentro de una década, añadió. 

Debido a que la técnica no funcionaría en todas las células del cuerpo, la terapia génica basada en este trabajo solo podría ser utilizada para lograr efectos específicos, tales como la reducción del riesgo de cánceres de la sangre. Incluso una terapia génica para el síndrome de Down no garantiza una curación segura, señaló.



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