Prueban con una niña ciega y paralítica un fármaco experimental y el resultado es esperanzador

Los científicos están entusiasmados con resultados de un tratamiento desarrollado específicamente para curar a una niña de 7 años que padece una rara enfermedad mortal.

La pequeña se llama Mila Makovec y vive en Colorado (EE.UU.). Padece un desorden neurodegenerativo heredado que se conoce como enfermedad de Batten. Actualmente la dolencia se considera incurable, pero, como muestran los resultados de un experimento, ello podría cambiar pronto. 

A causa de la dolencia, la niña perdió la visión, la capacidad de hablar y de andar por sí misma. Aunque los doctores le diagnosticaron la enfermedad de Batten, aún trabajan para identificar de qué variante de la misma se trata.

Para lograrlo los especialistas precisaban determinar con una costosa prueba la secuencia del genoma de la menor. Los padres no tenían dinero para realizarla, así que acudieron a la ayuda de Facebook relatando su historia.

Así, en enero del 2017, un post sobre la enfermedad de Mila llegó a Timothy Yu, un neurólogo y neurogenetista del Hospital de Niños de Boston, que está asociado a la Universidad de Harvard. Conmocionado con la situación en la que se encontraba la menor, el médico decidió ayudar y en cuestión de un mes su equipo ya tenía en sus manos el análisis del genoma completo de la menor.

Los resultados demostraron que Mila tenía una sección dentro de la parte no codificante del gen CLN7 heredada de su madre que no se alineaba correctamente con la secuencia normal del gen CLN7. Más tarde, descubrieron que esta versión del gen CLN7 de la niña estaba produciendo una proteína lisosomal acortada e inútil.

Para mejorar su condición, Timothy Yu y su equipo decidieron poner a prueba un nuevo tipo de medicamento llamado oligonucleótido antisentido. El fármaco, bautizado como 'Milasen' en honor a su pequeña paciente, es capaz de unirse al ARN defectuoso, ocultarlo y engañar a las células para que produzcan una proteína normal.

El equipo comenzó el tratamiento en enero de este año con la aprobación de las autoridades sanitarias estadounidenses. El equipo introducía 'Milasen' en el líquido cefalorraquídeo de Mila, aumentando la dosis cada dos semanas.

El fármaco parece seguro. Y aunque el equipo de Yu todavía no tiene pruebas bioquímicas de que las células neuronales de Mila estén produciendo la proteína del gen CLN7, algunos de los síntomas de la dolencia de Batten se han moderado.

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Lo más destacado es que la pequeña ahora sufre menos convulsiones, y, aunque todavía no ve y necesita ayuda para caminar, su madre afirma que la niña ha recuperado fuerza en las piernas y en el torso, come mejor y parece haber ganado capacidad de atención. Su progenitora afirma que estos cambios son "enormes" e "increíbles", y que le han ofrecido a Mila una "segunda oportunidad de vida".

"Creo que esto realmente abre un camino que podría aplicarse a otras enfermedades genéticas", afirmó a Science el doctor Yu.  Su equipo ahora trabaja para poder desarrollar la misma estrategia para tratar ciertos casos de trastornos neurodegenerativos hereditarios, añadió.