Logran curar la sordera congénita en ratones gracias a una innovadora técnica de edición genética

Científicos han logrado curar la sordera de ratones que sufren de pérdida auditiva genética gracias al uso de un novedoso enfoque de edición genética. Los hallazgos del estudio se han publicado en la revista Nature.

Los investigadores de la Escuela de Medicina de Harvard y el Hospital Infantil de Boston, en Estados Unidos, realizaron estudios en los llamados ratones Beethoven, que padecen de la misma pérdida auditiva que el compositor alemán, que recuperaron la audición tras la correcta identificación y eliminación de una mutación de su ADN.

Para ello utilizaron una versión optimizada del editor de genoma CRISPR-Cas-9, conocido como 'tijeras moleculares', capaz de 'cortar' de forma selectiva una molécula defectuosa e insertar una correcta. En el caso de estos roedores, la herramienta permitió desactivar la copia defectuosa de un gen de audición llamado Tmc1.

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El estudio resalta que todos heredamos dos copias del mismo gen, una de cada progenitor. En muchos casos, un gen sano es suficiente para garantizar una función normal y evitar una enfermedad. Por el contrario, en los llamados trastornos genéticos de herencia dominante, una copia defectuosa podrá causar enfermedades.

En concreto, el sistema logró reconocer una sola letra incorrecta en la secuencia de ADN en la copia defectuosa entre 3.000 millones de letras en el genoma del ratón. Se trata de una A en lugar de una T, exclusivo error que marca la diferencia entre la audición normal y la sordera.

"Nuestros resultados demuestran que esta versión más refinada y mejor orientada de la herramienta de edición CRISPR-Cas-9, ahora clásica, logra un nivel sin precedentes de identificación y precisión", dijo David Corey, uno de los autores de la investigación. Además señaló que podrían aplicar el mismo enfoque para tratar otras enfermedades congénitas.

99% de precisión

Los especialistas realizaron con éxito el proceso, que además preservó los genes saludables, apuntando que al menos el 99 % de los 'cortes moleculares' ocurrieron exclusivamente en la copia defectuosa.

Sin tratamiento, los ratones Beethoven pierden completamente la audición a los seis meses de vida, por lo que los investigadores administraron el tratamiento poco después del nacimiento. Se evaluaron los niveles de audición en ratones tratados y no tratados con y sin la mutación cada cuatro semanas hasta por seis meses.

En los primeros dos meses los ratones Beethoven mostraron una audición notablemente mejor que los que no habían sido tratados, pudiendo detectar sonidos aproximadamente de 45 decibelios, que representa el nivel de una conversación normal o 16 veces más que los que no recibieron tratamiento.

El ratón Beethoven con la mejor conservación de la audición fue capaz de escuchar sonidos de 25 a 30 decibelios, prácticamente los mismos que oyen los ratones sanos. Un grupo de ratones tratados fueron seguidos durante casi un año y mantuvieron una audición estable y casi normal.

Esta prueba demuestra el tratamiento altamente específico que podría desarrollarse para "silenciar selectivamente" los genes que tienen mutaciones de un solo punto y potencialmente tratar muchas otras formas de enfermedad humana. "Este es el primer paso en un largo viaje", dijo Jeffrey Holt, profesor de otorrinolaringología en la Escuela de Medicina de Harvard.

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