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Caso único en el mundo: una niña de 2 años parece una anciana por la 'enfermedad de Benjamin Button'

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Isla Kilpatrick-Screaton apenas comienza a gatear y casi no puede hablar, además de sufrir una enfermedad cardíaca y problemas de respiración.
Caso único en el mundo: una niña de 2 años parece una anciana por la 'enfermedad de Benjamin Button'

Una pequeña de Leicester (Reino Unido) es la única persona en el mundo que padece de un raro trastorno genético que la hace parecer mucho mayor de lo que realmente es, según informó este miércoles el periódico Daily Mail.

Isla Kilpatrick-Screaton, quien tiene dos años de edad y pesa 6,8 kilogramos, apenas empieza a gatear y casi no puede hablar. Para comunicarse usa Makaton, un programa de lenguaje que mezcla signos, pictogramas y palabras. 

Además, tiene una enfermedad cardíaca, la forma de sus huesos está distorsionada y sus vías respiratorias son muy estrechas, lo que le dificulta la respiración.

Todo ello se debe a que la niña padece de un tipo único de displasia mandibuloacral. Se trata de una condición que comienza antes del nacimiento y se conoce también como la 'enfermedad de Benjamin Button', porque determina un envejecimiento de las células más rápido de lo normal. Su nombre hace referencia a un relato de F. Scott Fitzgerald, 'El curioso caso de Benjamin Button', en el que el protagonista nace como un hombre de 80 años y a medida que 'envejece' se va haciendo más y más joven. 

De acuerdo con la Organización Nacional de Trastornos Raros, solo se han registrado unos 40 casos de displasia mandibuloacral en todo el mundo, pero ninguno de ellos se parece a la mutación en los genes de Isla. 

Graves problemas de salud

Cuando su madre, Stacey Kilpatrick, de 33 años, estaba embarazada, la familia no tenía motivos para sospechar que habría algo malo con su hija. Sin embargo, una vez que nació, quedó claro que tenía serios problemas de salud.

La pequeña casi se asfixió al nacer a las 36 semanas, con un peso de solo 2,5 kilogramos, tras lo cual fue puesta en coma inducido. Los padres pudieron llevarla a casa solo tras varias semanas, pero poco después Isla se puso azul y fue hospitalizada de nuevo. Más tarde, tuvo que ser resucitada luego de otra operación de emergencia cuando tenía tres meses de edad. 

Los efectos típicos de la displasia mandibuloacral incluyen mandíbula y clavículas pequeñas, así como piel delgada, poco desarrollada y sin mucha grasa: todo ello lo tiene Isla.

"Ella está fría o al rojo vivo", señala su madre, agregando que si su hija se siente mal, "su temperatura puede subir hasta los 40 grados".

De otra parte, no puede llorar, por lo que para dormir queda conectada a un monitor cardíaco, cuya alarma suena cuando se despierta. Asimismo, lleva un tubo de 2,5 milimetros de ancho en la garganta, a través del cual se alimenta.

Espacios para sonreír

No obstante, a pesar de sus graves problemas de salud, Isla es una niña feliz que nada disfruta tanto como jugar con su hermana Paige, de siete años, según relatan los padres de la pequeña, quienes han aceptado su condición e incluso la llaman 'abuela' en son de broma. 

"Isla se hace entender y es muy inteligente. Es muy expresiva y comunicativa con nosotros y con Paige", cuenta Kilpatrick, quien dejó su trabajo como asistente de enseñanza para cuidar de sus hijas.

"Nos dijeron que su condición no limita su vida, pero no lo sabemos con certeza, ya que su caso es único", dijo, por su parte, el padre de Isla, Kyle Screaton. "Solo quiero crear conciencia sobre la enfermedad para ayudarla a ella y a otros niños que puedan tenerla en el futuro", agregó el hombre de 36 años. 

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