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Gemelas con una rara enfermedad genética podrían ser claves para curar el ébola

Publicado: 13 nov 2014 15:15 GMT | Última actualización: 13 nov 2014 15:15 GMT

Las gemelas estadounidenses Addi y Cassi Hempel tienen una rarísima enfermedad que solo padecen 500 personas en todo el planeta: Niemann-Pick Tipo C. Según científicos, este trastorno genético podría ser la clave para curar el ébola.

Lyle StaffordREUTERS
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La enfermedad que padecen las Hempel, ahora de 10 años, les fue diagnosticada cuanto tenían dos. Consiste en una mutación en el gen NPC1, que es el responsable de la habilidad del cuerpo para metabolizar lípidos (o grasas, en el lenguaje coloquial). En consecuencia, provoca acumulación de lípidos en los órganos, causando retraso y pérdida de las funciones cognitiva y motora, más problemas neurológicos y convulsiones. La esperanza de vida para los niños que padecen este trastorno no suele superar la primera década de vida.
 
Según dijeron los padres de las niñas a la cadena CBS News, su salud va empeorando cada día: tienen convulsiones regularmente y no pueden ni hablar ni caminar. A lo largo de estos ocho años sus padres hicieron cualquier cosa a su alcance, luchando por la vida de sus hijas, estando en un contacto permanente con médicos, científicos, el Instituto Nacional de Salud y la Agencia de Drogas y Alimentos de EE.UU. Lo único que no podían imaginar es que un día su familia resultara en medio de una de las investigaciones más prometedoras sobre el ébola.
 
Fue en el 2011, cuando Chris Hempel, la madre de las niñas, se cruzó con unas publicaciones científicas que decían que el virus del Ébola no puede transmitirse a las personas cuyo gen NPC1no funciona de manera adecuada. Para llegar a tal conclusión, los científicos experimentaron con muestras de un banco genético al cual las niñas también habían donado material hace tiempo. Al entrar en los detalles del estudio, los Hempel supieron que sus niñas tienen una clase de 'inmunidad' contra el ébola: "Ellos intentan infectar las células de mis gemelas con el ébola y sida y no pueden", comentó Chris a CBS News.
 
Resulta que el ébola usa el gen NPC1 como receptor para infectar a las células humanas: una vez el virus entra en la membrana de la célula, 'se acopla' a la proteína producida por el NPC1. Pero si las células no producen la proteína -debido a una mutación de este gen-, el virus no puede ingresar en las células.

Aún más. Cada humano tiene dos copias del gen NPC1. Chris y su marido, Hugh, tienen una copia que funciona bien y otra mutada. Las niñas resultaron enfermas, porque cada uno les pasó a ellas el gen mutado. El estudio virológico sobre los padres mostró que ellos también son muy resistentes al ébola, a pesar de tener mutado solo uno de los genes NPC1: sí, pueden contagiarse, pero su probabilidad de curarse y hacerlo rápidamente es mucho más alta que en el resto de los humanos.
 
El equipo de médicos presidido por Kartik Chandran, del Colegio Albert Einstein en Bronx, Nueva York, quien está al cargo de la investigación, detalla que su meta es desarrollar una terapia molecular que incapacite el gen temporalmente pero que, una vez cancelada, permitirá al organismo volver a la normalidad. Sin embargo, los científicos advierten que pueden tardar años en inventar el nuevo fármaco.

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