Ciencias
Hallan un gen clave causante de la ceguera infantil
Científicos estadounidenses encontraron un gen causante de la ceguera congénita. El hallazgo se considera el primer paso para desarollar un tratamiento génico contra esta discapacidad.
Un equipo de investigadores del Massachussets Eye and Ear Infirmary, el Hospital Infantil de Filadelfia y la Universidad Loyola de Chicago logró aislar el gen causante de la amaurosis congénita de Leber (ACL), una forma relativamente rara pero devastadora de ceguera temprana. El nuevo gen fue nombrado NMNAT1.
“Ahora ya sabemos la causa del desarollo de la amaurosis congénita de Leber. Los cientificos logaron obtener una pieza del rompecabezas para explicar por qué los niños nacen con deficiencias en la visión. El objetivo a largo plazo es desarrollar terapias génicas que limiten o eviten la pérdida de la visión causada por este trastorno”, explica Eric Pierce, autor principal y director del Instituto de Genética del Massachussets Eye and Ear Infirmary.
El gen NMNAT1 es el décimo octavo gen identificado de la enfermedad ACL. La zona de su localización se conocía desde el 2003, pero su posición clave esquivaba a los científicos.
Para identificar el gen NMNAT1, se realizó una secuencia del exoma (parte del gen) de los familiares de dos hermanos con ACL, que no presentaban mutaciones en los genes relacionados hasta el momento con la enfermedad.
“Gracias a esta secuenciación del exoma hemos localizado una mutacion en el gen que nadie antes vinculaba con este trastorno”, detalló el doctor Pierce.
El NMNAT1 resulta ser la primera enzima metabólica relacionada con la ACL, mientras que la mayoría de los genes conocidos de la ACL suponían una disfunción de las proteínas ciliares de la retina necesarias para la detección de la luz.
La ACL es una enfermedad congénita y degenerativa de la retina, que causa la disminución de la visión durante la infancia. Generalmente durante los primeros meses de vida de los niños se nota una falta de reacción visual y movimientos oculares errantes inusuales conocidos como nistagmus. Esta enfermedad habitualmente sólo implica problemas de visión, pero puede ir acompañada de disfunciones en otros órganos en la minoría de los enfermos.
“Ahora ya sabemos la causa del desarollo de la amaurosis congénita de Leber. Los cientificos logaron obtener una pieza del rompecabezas para explicar por qué los niños nacen con deficiencias en la visión. El objetivo a largo plazo es desarrollar terapias génicas que limiten o eviten la pérdida de la visión causada por este trastorno”, explica Eric Pierce, autor principal y director del Instituto de Genética del Massachussets Eye and Ear Infirmary.
El gen NMNAT1 es el décimo octavo gen identificado de la enfermedad ACL. La zona de su localización se conocía desde el 2003, pero su posición clave esquivaba a los científicos.
Para identificar el gen NMNAT1, se realizó una secuencia del exoma (parte del gen) de los familiares de dos hermanos con ACL, que no presentaban mutaciones en los genes relacionados hasta el momento con la enfermedad.
“Gracias a esta secuenciación del exoma hemos localizado una mutacion en el gen que nadie antes vinculaba con este trastorno”, detalló el doctor Pierce.
El NMNAT1 resulta ser la primera enzima metabólica relacionada con la ACL, mientras que la mayoría de los genes conocidos de la ACL suponían una disfunción de las proteínas ciliares de la retina necesarias para la detección de la luz.
La ACL es una enfermedad congénita y degenerativa de la retina, que causa la disminución de la visión durante la infancia. Generalmente durante los primeros meses de vida de los niños se nota una falta de reacción visual y movimientos oculares errantes inusuales conocidos como nistagmus. Esta enfermedad habitualmente sólo implica problemas de visión, pero puede ir acompañada de disfunciones en otros órganos en la minoría de los enfermos.
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